DNA molekula konplexu bat da. Organismo biziek hazteko eta bizirauteko beharrezko informazioa dauka, eta transmisio hereditarioa ere ahalbidetzen du. Organismo bizi guztiak zelulaz osatuta daude, eta gure zeluletako bakoitzak DNA -osagarri bera du nukleoan (genoma).
DNA molekula konplexu bat da. Organismo biziek hazteko eta bizirauteko beharrezko informazioa dauka, eta transmisio hereditarioa ere ahalbidetzen du. Organismo bizi guztiak zelulaz osatuta daude, eta gure zeluletako bakoitzak DNA -osagarri bera du nukleoan (genoma).
DNA molekula «nukleotido» izeneko lau unitate kimikoz osatuta dago. Unitate horiek elkartu, eta kate luzea eratzen dute. Lau nukleotido horiek A, G, C eta T letrekin izendatzen dira, berauek osatzen dituzten 4 oinarriak adierazteko: adenina, guanina, zitozina eta timina. Oinarriok pareka antolatzen dira, patroi berari jarraituta beti: C eta G, eta A eta T.
Organismo baten genomaren tamaina izango da bere DNA nuklearraren «kopia esanguratsu» batean dagoen nukleotido kopuru osoa. ~3 bilioi oinarrik osatzen dute giza genomaren «kopia esanguratsu» bat; eta ~6 bilioi oinarrik, berriz, norbanako baten genoma erreala.
Giza genomaren oinarrien hurrenkera DNA molekulan: horixe da DNA sekuentzia izenekoa, alegia, organismo bakoitzaren jarduerak garatu eta zuzentzeko beharrezko jarraibide genetikoak.
Proteinak sintetizatzeko beharrezko informazioa daramaten DNA segmentuak dira gene izenekoak.
Proteinak sintetizatzeko beharrezko informazioa daramaten DNA segmentuak dira gene izenekoak.
Gizakiek 46 kromosoma dituzte gorputzeko zelula arrunt batean (zelula somatikoa). Kromosoma horiek 23 paretan antolatuta daude, eta, pare bakoitza, guraso bakoitzarengandik jasotako kromosoma batez osatuta dago. Erreprodukzio-zelulek (obuluek eta espermatozoideek) 23 kromosoma baino ez dituzte. Fusionatzen direnean, beren material genetikoa birkonbinatu egiten da, eta 46 kromosomako multzo osoa eratzen da.
Doitasun medikuntzaren edo medikuntza genomikoaren helburua da gaixoei osasun-arreta eraginkorrago eta seguruagoa eskaintzea, gaixotasunak diagnostikatzeko, pronostikatzeko eta tratatzeko biomarkatzaile genomiko/genetikoetan oinarrituta.
DNA molekula bat sekuentziatzea, molekula osatzen duten nukleotidoak (A, G, C eta T) zein hurrenkeratan antolatuta dauden zehaztean datza.
Giza genomaren lehen sekuentzia osoa 2003. urtean egin zuten, mundu osoko ehunka ikertzaile 12 urtez saiatzen egon ostean eta, gutxi gorabehera, 3.000 miloi dolar gastatu eta gero. Handik 15 urtera baino ez, eta sekuentziazio-teknologien eremuko aurrerapen bikainei esker (belaunaldi berriko sekuentziazio-teknologiak edo next-generation sequencing-NGS), lortu dute denbora eta kostuak zeharo murriztea: orain, giza genoma osoa sekuentziatu daiteke egun batzuetan, prezio askoz txikiagoetan.
Sekuentziazio- kostuak hainbeste txikitu direnez, posible izan da sekuentziazio-teknologia horiek txertatzea ikerketa-proiektuetan eta jardun klinikoan. NGS teknologiak erabiltzen dira sekuentziatutako lagin bateko genomaren (norbanakoarenaren) eta erreferentziazko giza genoma baten arteko desberdintasunak («aldaera genetikoak») identifikatzeko.
Giza genoma bat aztertzerakoan, aldaera kopuru ikaragarri handia lortzen da, baina, gaur egun, aldakortasun horren zati txiki bat baino ez dugu ezagutzen. Dena dela, norbanako baten genoma osoa sekuentziatu daiteke (whole genome sequencing-WGS), eta identifikatu gaixotasunak izateko arriskuei lotutako aldaerak, farmakoen metabolismoan eragin dezaketenak, pisuari eta metabolismoarekin zerikusia dutenak eta abar.
Edozelan ere, azpimarratu beharra dago orokorrean, potentzialki identifikatutako aldaera guztiek ez daukatela garrantzi bera, norbanako baten osasunari dagokionez. Aurkitutako aldaera genetikoek izango dituzten ondorioak aurreikusteko, kasu bakoitzaren testuinguru genomiko eta fisiologiko espezifikoaren analisi integrala egin behar da.
Etorkizunean, litekeena da genoma osoaren sekuentziazioa osasunaren eremu guztietara hedatzea, eta emaitzen interpretazioa izatea erronka zientifiko eta translazional nagusia.
Azken hamarkadan, bioteknologiak ahalbidetu du aurrerapen garrantzitsuak egitea gaixotasunen diagnostikoan, pronostikoan eta tratamenduan.
Ezagutza zientifikoa areagotu egiten da genomen sekuentziazio kopurua handitu, eta aldaera genetikoen eta gaixotasunak izateko arriskuen edo terapia farmakologiko bati emandako erantzunen arteko lotura gehiago ezarri ahala. Horrekin batera, biomarkatzaile gehiago ere identifikatzen dira, lotuta daudenak gaixotasunak izateko joerarekin, oinarri genetikoa duten gaixotasunak diagnostikatzearekin, medikamentu bati emango zaion erantzunaren gaineko aurreikuspenekin…
Doitasun medikuntza edo medikuntza genomikoa ezartzea iraultza bat da: tratatzeko moldeak aldatuko ditu, eta ahalbidetuko du paziente bakoitzaren osasun-beharrizan indibidualei erantzun erreala ematea, gaixotasunaren biologia sakon aztertuta eta osasun-estrategia pertsonalizatuak ezarrita.
Doitasun medikuntzaren edo medikuntza genomikoaren helburua da gaixoei osasun-arreta eraginkorrago eta seguruagoa eskaintzea, gaixotasunak diagnostikatzeko, pronostikatzeko eta tratatzeko biomarkatzaile genomiko/genetikoetan oinarrituta.
DNA molekula bat sekuentziatzea, molekula osatzen duten nukleotidoak (A, G, C eta T) zein hurrenkeratan antolatuta dauden zehaztean datza.
Giza genomaren lehen sekuentzia osoa 2003. urtean egin zuten, mundu osoko ehunka ikertzaile 12 urtez saiatzen egon ostean eta, gutxi gorabehera, 3.000 miloi dolar gastatu eta gero. Handik 15 urtera baino ez, eta sekuentziazio-teknologien eremuko aurrerapen bikainei esker (belaunaldi berriko sekuentziazio-teknologiak edo next-generation sequencing-NGS), lortu dute denbora eta kostuak zeharo murriztea: orain, giza genoma osoa sekuentziatu daiteke egun batzuetan, prezio askoz txikiagoetan.
Sekuentziazio- kostuak hainbeste txikitu direnez, posible izan da sekuentziazio-teknologia horiek txertatzea ikerketa-proiektuetan eta jardun klinikoan. NGS teknologiak erabiltzen dira sekuentziatutako lagin bateko genomaren (norbanakoarenaren) eta erreferentziazko giza genoma baten arteko desberdintasunak («aldaera genetikoak») identifikatzeko.
Giza genoma bat aztertzerakoan, aldaera kopuru ikaragarri handia lortzen da, baina, gaur egun, aldakortasun horren zati txiki bat baino ez dugu ezagutzen. Dena dela, norbanako baten genoma osoa sekuentziatu daiteke (whole genome sequencing-WGS), eta identifikatu gaixotasunak izateko arriskuei lotutako aldaerak, farmakoen metabolismoan eragin dezaketenak, pisuari eta metabolismoarekin zerikusia dutenak eta abar.
Edozelan ere, azpimarratu beharra dago orokorrean, potentzialki identifikatutako aldaera guztiek ez daukatela garrantzi bera, norbanako baten osasunari dagokionez. Aurkitutako aldaera genetikoek izango dituzten ondorioak aurreikusteko, kasu bakoitzaren testuinguru genomiko eta fisiologiko espezifikoaren analisi integrala egin behar da.
Etorkizunean, litekeena da genoma osoaren sekuentziazioa osasunaren eremu guztietara hedatzea, eta emaitzen interpretazioa izatea erronka zientifiko eta translazional nagusia.
Azken hamarkadan, bioteknologiak ahalbidetu du aurrerapen garrantzitsuak egitea gaixotasunen diagnostikoan, pronostikoan eta tratamenduan.
Ezagutza zientifikoa areagotu egiten da genomen sekuentziazio kopurua handitu, eta aldaera genetikoen eta gaixotasunak izateko arriskuen edo terapia farmakologiko bati emandako erantzunen arteko lotura gehiago ezarri ahala. Horrekin batera, biomarkatzaile gehiago ere identifikatzen dira, lotuta daudenak gaixotasunak izateko joerarekin, oinarri genetikoa duten gaixotasunak diagnostikatzearekin, medikamentu bati emango zaion erantzunaren gaineko aurreikuspenekin…
Doitasun medikuntza edo medikuntza genomikoa ezartzea iraultza bat da: tratatzeko moldeak aldatuko ditu, eta ahalbidetuko du paziente bakoitzaren osasun-beharrizan indibidualei erantzun erreala ematea, gaixotasunaren biologia sakon aztertuta eta osasun-estrategia pertsonalizatuak ezarrita.