Erresistentzia muskularrak ahalbidetu egiten dizu jarduera edo ahalegin bat egitea ahalik eta denbora luzeenean zehar, oxigenoa baliatuz energia sortzeko. Gorputzak aldi batez, eta nekatu gabe, jarduera bat errepikatzeko duen trebetasuna da erresistentzia muskularra. Uzkurtze-tartea luzea ala laburra den, muskulu eskeletikoko zuntzak bizkorrak, geldoak ala erdibidekoak izango dira. Zuntz mota bakoitzak berezko gaitasuna du modu jakin batean uzkurtzeko, eta horrek eragina du muskuluek jarduera fisikoari emandako erantzunean. Bada, muskulu-zuntzen ezaugarriak ere genetikoki zehaztuta datoz. Zenbait azterlanek muskulu-ehunaren neurriari, indarrari eta zuntz horri egindako oxigeno-ekarpenari lotutako aldaera genetikoak identifikatu dituzte. Gene zehatz batzuk dituztenak hobeak dira erresistentzia-jardueretan. Horren guztiaren adibide ezin hobea dira eliteko kirolari batzuetan antzemandako «maratoi geneak» (ACTN3). Zure profil genetikoari buruzko txosten global batek, muskulu-zuntzen tipoei lotuta, aukera emango dizu zure entrenamenduari ahalik eta etekin handiena ateratzeko.

Indarra da erresistentzia baten aurrean muskulu barneko tentsioa sortzeko gaitasuna (mugimendua egon ala ez). Indarra aldizka eta modu sistematikoan entrenatuz gero, hipertrofia garatzen da, energia-kontsumoa handitzen da eta muskulu-masaren eta gorputz-gantzaren arteko proportzioa kontrolatzen da. Beste zenbait onura ere badakartza indarraren entrenamenduak: hezurretako mineralizazio-maila handitzea sustatzen du, zeinaren ondorioz hezurrak indartsuagoak eta hauskaitzagoak izango diren; uzkurkorrak ez diren egituren indarra handitzen du (tendoi eta lotailuetakoa, adibidez); jarrera-ohitura txarrak prebenitzen ditu; egokitzapen neuromuskular garrantzitsuak ahalbidetzen ditu; kirol-errendimendua hobetzen du… Finean, edozein errehabilitazio-programaren funtsezko osagaia da. Faktore genetikoek baldintzatu egiten dute muskuluaren egitura biologikoa, eta egitura horrek, bere aldetik, baldintzatu egiten du indarraren kalitatea. Entrenamenduaren ostean indarra handitzeko onuragarriagoak diren genotipoak aurkitu dituzte.

VO2-a da gure organismoak denbora-tarte jakin batean garraiatu dezakeen gehienezko oxigeno-kopurua. Normalki, minutuko zenbat litro garraiatzen diren adierazten da (l/min). Neurri batean, gehienezko VO2-k aukera ematen digu jakiteko zein den gure gaitasun aerobikoa, edozein jarduera fisiko egiteko. Jarduera zenbat eta biziagoa, orduan eta oxigeno gehiago garraiatu eta kontsumitu beharko dugu. Beraz, gure VO2-a ezagutuz gero, kirolerako gure mugak ere ezagutuko ditugu. Badakigu genotipo jakin batzuk dituztenek gaitasun aerobiko hobea dutela. Gure azterlanak ikertzen ditu gehienezko VO2 handiagoa ala txikiagoa izateko joera pertsonalari, muskuluetarako oxigeno-hornidurari eta nekearekiko tolerantziari lotutako aldaera genetikoak. Izan ere, azterlan batzuek diote aldaera genetiko jakin batzuk lotuta daudela neke muskularrarekiko erresistentzia hobea izatearekin.

Gaixotasun kardiobaskularrak dira heriotza- eta epe luzerako desgaitasun-kausa nagusia. Bihotzaren funtzionamenduak eragin zuzena du ariketa fisikoan, eta alderantziz. Azterlan zientifikoek frogatu dute ariketa fisikoa erregulartasunez eginez gero bihotz-gaitasuna handitu, eta organo hori indartu egiten dela. Kirolarien kasuan, genetikak ezagutza zientifikoak emango dizkie, eta, horiei esker, beren errendimendua optimizatu ahalko dute, ariketa fisikoaren eraginei etekin handiagoa aterako diete eta bat-bateko heriotzari lotutako gaixotasun hereditarioa izateko arriskua ebaluatu ahalko dute.

Kirola egitea ona da osasunerako, baina lesioak izateko arriskua ere badakar (zeina are handiagoa baita ariketa fisikoa behar bezala egiten ez dugunean). Ordea, pertsona batzuek lesionatzeko joera handiagoa dute. Joera hori, neurri batean, genetikak baldintzatzen du. Genotipo jakin batzuk dituztenek lotailu indartsuagoak izan ditzakete. Zientziak ondorioztatu du aldaera genetiko batzuek lesioak (artikulazioetakoak zein bestelakoak) izateko arriskurako joera handitzen dutela. Lesioetarako joera dakarten faktore genetiko horiek ezagutzea izan ahal da lehen urratsa entrenamendu- plana egokitzeko eta lesioak prebenitzen laguntzeko. Adibidez: jakiteko zein ariketa egin, eta zein ez.

Hezurren dentsitate minerala zehaztea izaten da hausturak izateko arriskuak aurreikusteko faktore nagusia. Beste arrisku-faktore batzuk ere oso garrantzitsuak izan daitezke, arriskua aurreikusteko: adina, sexua, haustura-aurrekari pertsonal edo familiarrak… Hezurren dentsitate mineralari lortutako polimorfismoak eta hezur-hausturak aztertuko ditugu, mineral-dentsitate baxua izateko balizko joera identifikatzeko. Zenbait azterlanek ondorioztatu dute aldaera genetiko batzuek eragina dutela, hezur-hausturak aurreikusteko faktore gisa. Aldaera batzuek arriskua areagotzen dute, eta beste batzuek, berriz, babesgarriak dira.

Ariketa fisikoak hantura eta kalteak eragin ditzake ehunetan. Horren harira, esan beharra dago muskulu-lesioak direla kirol jarduna gutxitu edo eteteko arrazoi nagusietako bat. Kalte muskularraren aldagarritasunari lotutako zenbait faktore daude: sexua, adina, hidratazioa, gorputz-masa… eta osagai genetikoak ere bai. Horrela, bada, harremana dago IFG-2, CCL2, ACTN3, IL-6 eta TNFα geneen, ariketa eszentrikoak eragindako muskulu-lesioaren larritasunaren, eta hari emandako erantzunaren artean; eta hori guztia lotuta dago sendatzeko behar den denborarekin eta muskulu-atsedenaldiekin. Aldaera genetiko batzuek hobetu egiten dute gorputzak hanturari emandako erantzuna (ariketa fisikoaren osteko kalte muskularrak sendatzea ahalbidetzen duen sistemarena, hain zuzen ere).

Zenbait azterlanek frogatu dute aldaera genetiko batzuk lotuta daudela ariketa fisiko gehiago egiteko joerarekin, ariketa fisiko hori jarraitutasunez egitearekin eta bizimodu osasuntsuarekin. Horrela, bada, baliteke genotipo jakin batzuek azaldu ahal izatea zergatik pertsona batzuek ariketa fisikoa egiteko joera duten, eta beste batzuek, berriz, ez duten jarduera horri eusteko motibaziorik.

Ariketa fisikoari lotutako muskuluetako arranpak oso ohikoak dira eta zenbait faktorek eragiten dituzte: deshidratazioa, gabezia nutrizionalak, iskemia, entrenamendu desegokia, ariketa gehiegi… Muskuluetako arranpak muskulu eskeletikoen uzkurdura mingarri, espasmodiko eta ez-borondatezkoak dira.

Ariketa fisikoa onuragarria da osasunerako; bereziki, gehiegizko pisua izateko arrisku handia duten pertsonentzat (ariketa fisikoak metabolismoa hobetzen laguntzen du eta). Pisua galtzeko modurik onena da erregularki jarduera fisikoa egitea eta kaloria gutxiko dieta jarraitzea. Lipolisia eta termogenesia erregulatzeko mekanismoek parte hartzen dute pisua mantentzeko prozesuan, eta genotipo jakin batzuk lotuta daude gorputz-masaren indize handiago batekin eta pisua galtzeko zailtasunekin –metabolismo energetiko geldoagoa eta gantz-azidoen mobilizazio txikia direla eta–. Lipolisi- eta termogenesi-mekanismoei lotutako markatzaileen genetikak argitu dezake zein den gorputz-pisuaren/gantzaren, eta gorputzak kirolari emandako erantzunaren arteko harremana. Eta emaitza horiek lagun zaitzakete dieta eta ariketa fisikoa pertsonalizatzen, pisua galtzeko edo mantentzeko. Bestalde, kategoria honetan FTO genaren markatzaile genetikoa ere aztertzen dugu. Gene hori lotuta dago gehiegizko pisua izateko eta gorputz-masaren indizea eta gerriaren zirkunferentzia handitzeko joerarekin.

Pankreak jariatutako hormona da intsulina, eta gorputzeko glukosa-mailak kontrolatzen ditu. Intsulinarekiko sentsibilitateak adierazten du organismoak glukosa-mailen aldaketei erantzuteko duen gaitasuna. Oro har, ona da intsulinarekiko sentsibilitate handia izatea: aditzera ematen du gorputzak gaitasun handiagoa duela glukosa prozesatzeko. Ordea, intsulinarekiko erresistentzia (intsulina altua) asaldura bat da: eragotzi egiten du glukosa behar bezala erregulatzea, gantz gehiago metatzea dakar eta obesitatea eta II motako diabetes mellitusa izateko arrisku-faktorea da. Ariketa fisikoak glukosa-mailak txikitzen ditu. Behatu dutenez, genotipo batzuk lotuta daude ariketa fisikoaren eraginez intsulinarekiko sentsibilitate-maila handitzearekin. Hartara, intsulinarekiko zure sentsibilitateari lotutako profil genetikoa ezagutzeak aukera emango dizu ariketa aerobiko eta anaerobikoak hobeto kudeatu eta planifikatzeko eta ohiko zure elikadura-plana egokitzeko, arreta berezia jarriz karbohidratoei.

ACE, ACVR1B, ADAMTS14, ADRB2 , ADRB3 , AGT, AMPD1, APOA1, AQP1, ARHGEF25(GEFT) , BDKRB2, BDNF , CASP8, CCL2, CCR2 , CHRM2, CILP, CKM, COL12A1 , COL1A1, COL5A1, COL6A1, CREB1, CREM, DMD, ELN, EPAS1 (HIF2A), FABP2, FBN2, GABPB1 (NRF2), GALNT13, GDF5 , GNB3, HFE , HIF1A , IGF1, IGF1R, IGF-2, IL15RA, IL1B, INSIG2 , KCNJ11, KIF5B, LIF, MCT1, MMP3 , MSTN , MTHFR, MTR, NFIA-AS2 , NOS3, NRF1, PPARA, PPARD, PPARD , PPARG , PPARGC1A, PPP3CA, PPP3CB, PPP3R1, RBFOX1, SLC2A4, TIMP2 , TNC, TNF , TRHR, TRHR, TTN, UCP2, UCP3, VDR , VEGFA

myDNAmap Neurologia panelean gaixotasun neurologiko monogeniko hereditarioei lotutako 450 gene baino gehiago aztertzen ditugu, aukera izan dezazun gaitz ohikoenak zein gaixotasun arraro edo maiztasun txikikoak modu eraginkorrean prebenitzeko, pronostikatzeko eta tratatzeko.

Faktore genetikoak oso garrantzitsuak dira gaitz asko garatzerakoan (gaixotasun neurologikoen kasuan ere bai). Informazio genetikoa aurretiaz ezagutuz gero, osasunaren gaineko erabakiak hartu ahalko ditugu, eta modu aktiboan lagunduko dugu gaitz bat atzeratzen edo bere sintomak arintzen.

Izan ere, neurologia da genetikaren alorreko aurrerapausoei eta sekuentziazio masiboari (genoma osoaren sekuentziazioari, adibidez) etekin gehien ateratzen ari den espezialitateetako bat. Genoma aztertu daiteke, besteak beste, sintoma neurologiko larriak izateko joera ezagutzeko. Argitu beharra dago gaitz bat izateko joera genetikoa edukitzeak ez duela esan nahi gaitz hori nahitaez garatuko dela: inguruneko faktoreek ere eragina dute, eta posible da modu prebentiboan horien gainean eragitea.

Gaixotasun neurologikoek genetika konplexua dute: batzuetan, gen baten aldaerak erabakigarriak dira gaixotasun bat garatzeko; beste batzuetan, aldiz, aldaera genetiko horiek berek inguruneko faktoreen eragina jasan dezakete (dietarena edo drogen kontsumoarena kasu). Hori dela eta, lotutako gen berdina duten norbanako batzuek gaixotasuna garatuko dute, eta beste batzuek, aldiz, ez; beren bizi ohituren arabera. Horrela, bada, myDNAmap app-en bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek egindako galdetegi baten bitartez; horri esker, arriskuaren ebaluazio on bat egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu.

Parkinsona nahasmendu neurodegeneratiboa da, eta mugimendua kontrolatzen duten neuronei eragiten die: neurona horiek ez dute behar besteko dopamina ekoizten (borondatezko mugimenduak kontrolatzen ditu substantzia horrek), eta horrek dardara, oreka- eta koordinazio-arazoak, gorputz-adarren zurruntasuna eta mugimendu-geldotasuna eragiten ditu, besteak beste. Azterlan genetiko honetan, beraz, Parkinson gaixotasunari sarrien lotuta agertu diren geneak aztertzen ditugu.

Dementziek neurodegenerazio progresibo prozesua dakarte. Zenbait dira gaitz horiek pizten dituzten faktore genetikoak eta inguruneko faktoreak, eta sintomak ere askotarikoak dira. Dementzia horietako batzuk frontotenporalak edo baskularrak dira. Alzheimerra da ohikoena: kasuen % 60-70 hartzen du.

Alzheimerra asaldura neurodegeneratiboa da. Narriadura kognitiboa eta jokabide-arazoak ekartzeaz gain, eguneroko jarduerak egiteko gaitasunari eragiten dio. Alzheimerrean, kasuen % 1-5 goiztiarra da (<60-65 urte). Paziente horietako gehienak esporadikoak dira, baina badaude gaixotasuna modu autosomiko gainartzailean heredatu dutenak ere: kasuen % 2 inguru. Bada, bigarren horietan antzeman dute PSEN1, PSEN2 eta APP geneen arriskuko aldaerak direla sarrien agertzen direnak. Gaixotasuna hereditarioa den kasuetan, zantzu eta sintomek gaitzaren bilakaera erasotzailea dakarte, eta, oro har, 30-40 urte artean agertzen dira. Beste alde batetik, kasuen % 95ean, gutxi gorabehera, sintomak beranduago azalaratzen dira (>60-65 urte). Beradu agertzen den Alzheimerrari lotutako ~ 20 geneetan identifikatu dira aldaerak, baina, hala ere, jotzen da E apolipoproteinaren genotipoa (APOE) aurreikuspen-faktore garrantzitsua dela: profil genetiko jakin batek gaixotasuna garatzeko arriskua handitzen du. Nabarmendu beharra dago lotutako geneen arriskuko aldaeretan emaitza positiboa izateak ez duela esan nahi gaixotasuna nahitaez garatuko dela: inguruneko faktoreek eta bizimoduak ere eragina izan dezakete.

Geneen azterketak aukera emango digu gaixotasuna garatzeko joera genetikoa zehazteko, sintomak atzeratzeko neurriak hartzeko, bizi-kalitatea hobetzeko, familia-aurrekariak antzemateko eta senitartekoei ohartarazteko.

Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) gaixotasun arraroa da , neurodegeneratiboa. Muskulu eskeletikoen mugimendua kontrolatzen duten garuneko neuronei, garun-enborrari eta bizkarrezur-muinari eragiten die. Kasuen % 10ean, jatorri genetikoa du gaitzak.

APOE, ALS2, APP, ATP, ATP13A2, ATP7B, CHCHD10, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FUS, GCH1, GRN, KIF5A, LRRK2, MAPT, OPTN, PARK7, PFN1, PINK1, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SLC6A3, SNCA, SOD1, SPG11,  SPR, TARDBP, TBK1, TFG, TH, UBQLN2, VAPB, VCP, VPS35.

Gaixotasun kardiobaskularrak dira heriotza-kausa nagusia munduan. Etiologia konplexua dute: inguruneko faktoreek zein faktore genetikoek eragiten diete. Sekuentziazio masiboko plataforma komertzialen ezarpenari esker, kardiologia etekina ateratzen ari zaie aplikazio genomikoei, proba bateratua eginez.

Hori guztia dela eta, myDNAmapen app-ean, bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek egindako galdetegi baten bitartez, eta, horri esker, arriskuaren ebaluazio zuzena egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu. Gure DNAk gaixotasun kardiobaskularra izateko dugun joerari buruz daukan informazioa ezagutuz gero, aukera izango dugu bai gure bizi-ohituren gaineko erabaki batzuk hartzeko, bai gaitz hori prebenitu eta, areago, ekidin ahal izateko tratamendu farmakologikoak jasotzeko. Gainera, gure ondorengoei jarraipen-azterketa egiteko aukera ere egongo da.

myDNAmapen Kardiologia panelak gaixotasun kardiobaskular hereditarioei lotutako 300 gene baino gehiago aztertzen ditu: gaixotasun hereditario arraroei (biriketako hipertentsioa, Fabry gaixotasuna eta amiloidosia, esaterako), ohiko gaixotasunei (miokardiopatiak, arritmiak, gaixotasun aortikoak eta abar) eta arrisku kardiobaskular handiago bati lotutako geneak, hain zuzen ere (adibidez: diabetesarekin eta hiperkolesterolemiarekin zerikusia dutenak). Ondorioz, horrelako gaixotasunak izateko arriskuan eragina duten faktore guztien ikuspegi orokorra lortzen da.

Aldaera germinal patogenikoa, berez, minbizia aurreikusteko faktore bat besterik ez da: ez du esan nahi berau daukanak gaixotasuna garatuko duela. Alabaina, minbizia goiz antzemateko programak oso onuragarriak izan daitezke familian minbizi-aurrekariak dituztenentzat: garrantzitsua da arriskua ahalik eta lasterren identifikatzea.

Tumore-prozesuan zehar, desoreka ematen da ziklo zelularrean. Hala, minbiziari lotutako gene askok berebiziko garrantzia dute DNA ugaltzeko edo konpontzeko prozesuetan. myDNAmap-ean, minbizi hereditarioei lotutako 150 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

Espezialitate mediko guztietan ageri da minbizia, eta, munduan, bigarren heriotza-kausa da. Gizonetan, prostatakoa, birika eta bronkioetakoa, kolon eta ondestekoa eta maskurikoa dira gehien agertzen direnak. Emakumeetan, berriz, bularrekoa, biriketakoa, kolon eta ondestekoa, umetokikoa, obulutegikoa eta tiroidekoa dira sarrien ikusten ditugunak. Haurretan, odoleko minbiziak eta garunari eta nodulu linfatikoei lotutakoak izaten dira sarrienik.

Minbiziaren etiologia konplexua da, eta herentzian jasotako zein hartutako aldaera genetikoek eragindakoa izan daiteke. Hartutako aldaera genetikoak «bat-batean» garatu ahal dira, ingurunearen kartzinogenesiaren aurkako erantzun gisa (tabakoaren kea, erradiazioa, birusak, bakteriak, etab.) edo DNAren erreplikazio-akatsen ondorio gisa. Aldaketa genetiko horiek sortzearen ostean gertatzen dira, eta aldaketa somatiko izena dute.

Minbizi kopuru osoaren % 5, gutxi gorabehera, minibizi hereditarioek osatuta dago. Belaunaldi batetik bestera transmititzen dira, eta lerro germinaleko (obulu eta espermatozoideetako) aldaera genetikoek eragindakoak dira. Aldaera horiek suszeptibilitate-geneetan gertatzen dira, gorputzeko zelula guztietan daude, eta, gehienak, modu autosomiko gainartzailean agertzen dira. Normalki, minbizi hereditarioa ohiko adina baino lehenago agertzen da.

Honako minbizi hereditarioak myDNAmap Minbiziaren Panelean daude:

Bularreko eta obulutegiko minbizi hereditarioa

Jotzen da 8 emakumetik batek bularreko minbizia izan dezakeela bere bizitzan zehar. Bularreko minbizi-kasu gehienak (bai emakumeetan, bai gizonetan) esporadikoak dira, baina kalkulatu dute % 5-10 joera genetiko hereditarioaren ondorio dela. Bigarren horietan, gehienetan, BRCA1 eta BRCA2ko aldaera patogeniko autosomiko gainartzaileak dira minbizia sorrarazten dutenak. Gizonetan, BRCA1 eta BRCA2ren aldaerek, hain sarri agertzen ez badira ere, prostatako eta pankreako minbizia eta melanoma eragiten dituzte, besteak beste.

Bularreko minbizia duten emakumeen erdiek, gutxi gorabehera, ez dute aurrekaririk, eta, beraz, ez dakite BRCA1 eta BRCA2 aldaera patogenikoen eramaleak direla. Hori dela eta, nazioarteko adituak hasi dira gomendatzen 30 urtetik gorako emakumeei gene horien prebentziozko analisia egitea. Bularreko, obulutegiko eta endometrioko minbiziarekin zerikusia duten beste gene batzuk ere badaude. Lotuta daude zelula-zikloaren kontrolarekin eta DNAren konponketarekin, eta panel honetan jasota daude.

Urdail-hesteetako minbizia

Gaixotasun konplexua da urdail-hesteetako minbizia: ingurumeneko faktoreen, bizi-ohituren eta aldaera genetiko espezifikoen konbinazio bat da. Urdail-hesteetako minbizi gehienak esporadikoak dira, eta horietako % 5-10ek osagai hereditarioa du (aldaera genetiko germinalen ondorio dena). Lynch sindromea edo kolon eta ondesteko minbizi ez-poliposikoa da hereditarioen artean sarrien ematen dena. Adenometarako eta kolon eta ondesteko minbizietarako joera dakar, eta MLH1, MSH2, MSH6 eta EPCAM geneetako aldaera gainartzaileei lotuta dago.  Genehorien aldaera patogenikoen eroaleek oso probabilitate altua dute Lynch sindromea izateko: kasuen % 80-90ean halaxe gertatzen da. Udail eta hesteetako minbiziari lotutako geneak ere badaude. Ziklo zelularrarekin eta DNAren konponketarekin zerikusia dute guztiak, eta panel honetan jasota daude.

Li-Fraumeni sindromea

Gaixotasun arraro autosomiko gainartzailea da Li-Fraumeni sindromea, eta TP53 genearen aldaerek eraginda dago (ziklo zelularraren funtsezko erregulazailea da gene hori). Gene horretan aldaera patogenikoak dituzten pazienteen % 85ek gaixotasuna garatzen du. Sindromearen ezaugarririk behinena da zenbait tumore agertzen direla, pazienteak oraindik gazteak direla. Tumore-espektroa zabala denez, gainera, ez dago detekzio goiztiarreko programarik: gen horren sekuentziazioak baino ez du aukera emango prebentzio-neurriak hartzeko.

Prostatako minbizia

Gizonetan ohikoenetakoa da (7tik batek pairatzen du). Askotan, gaixotasun isila da: baliteke hasierako estadioetan sintomarik ez izatea. Gaitza detektatzen bada guruin prostatikotik hedatu gabe dagoenean, aukera gehiago daude tratamendu batek arrakasta izateko (ehunak kutsatu gabe egongo direlako). Gehienetan, BRCA1, BRCA2 eta HOXB13 geneak dira, gizonetan, prostatako minbiziari eta beste minbizi-mota batzuei lotuta egoten direnak.

Poliposi adenomatoso familiarra

Kolon eta ondesteko minbizi bat da. Goiztiarra da, eta ondestean eta kolonean zenbait polipo adenomatoso agertzea dakar. Jotzen da 8.300 jaioberritik batek poliposi hori duela, eta kolon eta ondesteko minibizi kasuen % 1 baino gutxiago da. Poliposi adenomatoso familiar gehienak suszeptibilitate-gene ezagunen aldaerek eragindakoak dira, eta herentzia-patroi mendeliarrei jarraitzen diete, gainartzaileak edo errezesiboak. Poliposi adenomatoso familiarraren molde klasikoa heredatu egiten da modu gainartzailean, eta APC genearen aldaera genetiko patogenikoei lotuta egoten da. Gutxi gorabehera, kolon eta ondesteko minbizien kopuru osoaren % 0,5 mota horretakoak dira. De novo mutazioetan % 20ko maiztasuna kalkulatzen zaie, hau da, kasu horietan ez litzatekeela familia-historiarik egongo. MUYTH genearen aldaerak lotuta daude molde autosomiko errezesiboarekin, eta kolon eta ondesteko minbizien kopuru osoaren % 0,5en sortzaileak dira.

Biriketako minbizi hereditarioa

Munduan gehien ematen den minbizia da biriketakoa. Gehienetan, inguruneko faktoreen (tabakismoa, esaterako) eta aldaera somatikoen arteko konbinazioen ondorio dira. Kasuen % 8 baino ez dago aldaera germinalei lotuta. Horiek, gainera, identifikatzeko zailak dira (biriketako minbizian eragin handia izaten dutelako inguruneko faktoreek). Arraroak badira ere, zenbait gene lotu dituzte biriketako minbizia izateko joerarekin. Besteak beste, honako hauek: BRCA2, CDKN2A, TP53 eta EGFR.

Melanoma

Melanoma da melanozito izeneko zelulei eragiten dien azaleko minbizia. Zelula horiek gure azala koloreztatzen duen pigmento marroia (melanina) ekoizten dute. Gazterik detektatu eta tratatu ezean, azaleko minbiziak pronostiko txarra izan dezake. Kasuen % 10ean bakarrik ageri da familia-agregazioa. Zenbait gene lotu dituzte minbizi mota horrekin, baina CDKN2A da sarrien agertu dena. Gene horren aldaera patogenikoa dutenek joera handiagoa dute zenbait melanoma garatzeko eta beste organo batzuek ere (pankreak, adibidez) horren eragina pairatzeko.

Nerbio-sistema zentraleko tumoreak

Garuneko edo bizkarrezur-muineko zelulei eragiten dieten tumoreak dira.

Neuroblastoma

Sarrien ematen den haur-minbizia da, eta umetxoek urte bat bete aurretik diagnostikatzen da. Minbiziagatik hiltzen diren haurren kasuen % 10-15 mota honetako minbiziari dagokio. Gaitza sortzen da neuroblastoak (zelula enbrionarioak) kontrolik gabe ugaltzen hasi, eta tumorea eratzen dutenean. Normalki, horrelako minbiziak esporadikoak izaten dira (eta mutazio somatikoen ondorio). Salbuespenekoak izaten dira kasu familiarrak (kasuen % 1-2 bakarrik dator mutazio germinaletatik). PHOX2B, ALK, KIF1B eta RAS DIRA neuroblastomari lotutako geneetako batzuk. Azken horiek zerikusia dute neuroblastomarako joerarekin eta horri lotutako beste koadro kliniko batzuekin, Costello sindromea, Noonan sindromea eta I motako neurofibromatosia kasu.

Glioblastomak

Garuneko minbizi bat da, mota horretakoetan erasokorrena eta arruntena. Neuronei laguntza ematen dieten astrozito izeneko nerbio-zeluletan sortzen da. Kasu hereditarioak bakanak dira, eta, sarri, beste tumoreekin batera ematen dira: I motako neurofibromatosia (NF1i lotua), Li-Fraumeni sindromea (TP53ri lotua), melanoma (CDKN2Ari lotua), Lynch sindromea (MSH2 eta MSH6ri lotua).

Meduloblastomak: minbizi oso arrunta da eta haurrei eragiten die.  Meduloblastoma garunean hasten da, muskuluen koordinazioaz, mugimenduaz eta orekaz arduratzen den aldean. Gero, garuneko beste alde batzuetara hedatu ohi da, eta bizkarrezur-muinera ere bai, likido zefalorrakideoaren bitartez.

Kasu hereditarioak bakanak dira, eta, sarri, beste tumoreekin batera agertzen dira meduloblastomak: Li-Fraumeni sindromea (TP53ri lotuta), Gorlin sindromea (PTCH1i lotuta) eta Turcot sindromea (APCri lotuta).

I motako neurofibromatosia

Asaldura neurokutaneo genetikoa da, klinikoki oso heterogeneoa. Bere ezaugarriak dira kafesne koloreko orbanak, Lisch noduluak irisean, oreztak besapeetan edo iztaietan eta hainbat neurofibroma. Jotzen da 3.000 jaioberritik batek duela gaitza. Oro har, neurofibromatosia haurtzaroan diagnostikatzen da, eta herentzia autosomiko gainartzailearen patroiari jarraitzen dio, NF1 genean. Tumoreak onberak izan ohi dira, baina, batzuetan, gaiztotu ere egin daitezke.

Gizataldeen artean gure espeziearen historia demografiko eta ebolutiboak islatzen duen aniztasuna nola banatu den ulertzean datza, berez, arbasotasun genetikoaren oinarria. Froga genetiko eta arkeologikoek egiaztatu dute duela 100.000 urte, populazioa oso azkar hazi zela, eta gizakiak Afrika ekialdetik munduko beste toki batzuetara sakabanatu zirela. Oraindik ikertzen dabiltza migrazio haien munta, eta ibilbide zehatzak ere finkatu gabe daude, baina jakin badakigu populazio bakoitzak berezko historia ebolutiboa duela, zeina, maila desberdinetan, lotuta baitago beste populazio batzuenekin. Horrela, adibidez, natibo amerikarrek, genetikoki, antza handiagoa dute ekialdeko asiarrekin, afrikarrekin edo europarrekin baino. Era berean, populazioak bereizi osteko migrazio-fluxuen ondorioz, gizatalde batzuek antzekotasun handiagoak dituzte elkarrekin. Horrek azaltzen du, esaterako, zergatik Ameriketako gaur egungo populazio batzuek antz handiagoa duten Europako populazioekin eta Afrikako populazio batzuekin, Asiakoekin baino.

Kontuan hartuta gure espeziearen aniztasun genetikoa moldatuz joan den historia ebolutiboa oso konplexuaren dela, norbanakoen genomek partekatutako aldaera-gradua neurtu daiteke.  Munduko populazio baten erreferentzia-paneleko norbanakoekin zer-nolako lotura duzun identifikatuz gero, ondorioztatu dezakegu zein den zure arbasoen jatorria.

Arbasotasun genetikoak, zure familiaren historia ezagutzeko tresna izateaz gain, eragin handia du alor biomedikoan: funtsezkoa da genotipo-fenotipo mapa irudikatzeko, hau da, aldaeren eta zure genomaren arteko harremanak finkatzeko.

Tomando en cuenta la complejidad de la historia evolutiva que fue moldeando la diversidad genética de nuestra especie, se puede medir el grado de variación compartida entre los genomas de los individuos.  Al identificar cómo te relacionas con individuos de un panel de referencia de poblaciones del mundo, podemos estimar de dónde vinieron tus antepasados.
Además de ayudar a conocer tu historia familiar generaciones atrás, conocer tu ancestría genética tiene un gran impacto en el área biomédica, ya que es primordial para esclarecer un mapa genotipo-fenotipo, es decir establecer las relaciones entre variantes de tu genoma.

Milioika zelulek osatzen dute gure gorputza. Horietako gehienek gene sorta osoa dute, eta gene horiek gure hazkundea eta gure gorputzaren funtzionamendua kontrolatzen duten aginduak biltzen dituzte. Era berean, kromosomak eta geneak DNA izeneko molekula kimiko batez osatuta daude. DNA izan daiteke nuklearra (zelularen nukleoan dagoena) eta mitokondriala (zitoplasman dagoena). DNA mitokondriala amarengandik jasotzen dugu. Bestalde, DNAn daukagun informazio genetikoaren % 50, erdi bana jasotzen dugu guraso bakoitzarengandik. Beraz, belaunaldi bat atzera eginez gero, material genetikoaren % 25 gure lau aitona-amonena izango da. Eta abar.

Hari itxuradun egitura batzuetan daude geneak: kromosometan. Normalki, gurasoengandik 46 kromosoma jasotzen ditugu: 23 amarengandik, eta 23 aitarengandik. Beraz, esan bezala, guztira 46 kromosoma izan ohi ditugu (hau da, 23 pare). Lehen 22 pareei autosoma deritze, eta gizonek zein emakumeek dituzte. 23. parekoak, berriz, sexu-kromosomak dira. Emakumeek X sexu-kromosoma bi dituzte; eta gizonek, aldiz, X sexu-kromosoma bat, eta Y sexu-kromosoma bat.

Herentzia-prozesua, baina, konplexua da, gure gurasoen kromosometako DNA sekuentziak ez baititugu bere horretan jasotzen: sekuentzia horiek birkonbinatu egiten dira. Hartara, heredatzen ditugun sekuentziak, berez, amaren sekuentzia-frakzioek etendako aitaren sekuentzia-frakzioen konbinazioak dira. Hori guztia dela eta, gure arbasoen DNAren zatiekin egindako mosaiko baten itxura du gure genomak.

Norbanako baten arbasotasun genetikoa aztertzeko, hiru informazio-markatzaile bereizten ditugu:

• DNA mitokondrialaren (amaren DNAren) markatzaileak.
• Y kromosomaren (aitaren DNAren) markatzaileak.
• Markatzaile autosomalak (aitaren eta amaren DNArenak).

Aitaren leinua Y kromosoman oinarrituta dago (gizonek baino ez daukate), eta, beraz, gizonetan baino ezingo da aztertu. Amarena, aldiz, proba jasoko duenaren sexua bietako edozein izanda ere aztertu daiteke.

Proba egiteko, zure DNA mitokondrialaren sekuentzia osoak (gizonetan, Y kromosomarenak ere bai) erkatuko ditugu espezifikoki haplotaldeetakoak diren aldaeren datu-baseekin. Haplotaldeak dira aldaera genetikoen konbinazio-taldeak, berezko banaketa geografiko bereziko patroiak dituztenak. Horri guztiari esker, finkatu ahal dugu zure amaren eta zure aitaren leinua arakatzerakoan munduko zein eskualdetarantz jo behar dugun.

Bestalde, hirugarren motari esker, hau da, markatzaile autosomalei esker, jakin dezakegu zure familia-zuhaitzeko arbasoak, aitaren eta amaren aldekoak, zein gizataldetatik datozen. Ordea, ezingo dugu bereizi ea identifikatutako asaba bat amaren ala aitaren familia-historiari dagokion.  Markatzaile autosomalekin informazio zehatzagoa lor daitekeela badirudi ere, birkonbinazio-prozesuak eragotzi egiten du Y kromosomaren eta DNA mitokondrialaren markatzaileekin lortutakoak bezain ondorio zuzenak lortzea. Hori dela eta, hiru markatzaileek batera ematen duten informazioa biltzen dugu, zure arbasoen jatorriari buruzko datu hobeak lortzeko.

Ehunka mila markatzaile autosomal aztertzen ditugu, 5 kontinenteetako erreferentziazko 142 populaziotatik datozen 3.531 norbanako jasotzen dituen panel batean. Norbanako horiek hautatu ditugu, ondo identifikatutako berezko eboluzio-historia izan eta antzekotasun genetikoaren arabera definituta dauden 12 talde handietako batean sailkatuta dagoen populazio bateko kideak izateagatik (ikusi mapa). Zehaztuko dizugu zure DNA nuklearrean zein den 12 talde horietako bakoitzetik duzun ehunekoa.

Emaitzekin, gero, zure familia-zuhaitzaren konplexutasun-maila finkatu ahalko dugu, eta jakingo duzu ea zure arbasoak populazio berekoak ziren, hurbileko zenbait populaziotakoak, elkarrengandik oso bestelakoak ziren populazioetakoak… Gainera, jakingo duzu zein eskualdetan bizi ziren.

Zenbait azterlanek frogatu dute norbanakoaren arbasotasunak baldintzatu egiten dituela hainbat osasun-egoera, batetik, eta patologia zein agente infekziosoen aurkako erresistentziari lotutako ezaugarri asko, bestetik. Lehenago aipatutako emaitzak, beraz, hurbilketa global bat dira: zure genomaren arbasotasun-patroi orokorrak irudikatzen dituzte. Alabaina, arbasotasunaren eragin potentziala zure eskualde genomikoen aldaera espezifikoen ondorioa da, eta aldaera horiek funtsezkoak dira intereseko bereizgarriaren fisiologian. Adibidez: ama europarra eta Saharaz hegoaldeko aita afrikarra duten anai-arrebek izan dezaketen azal-kolorearen eta ilearen sorta handia da —guraso bakoitzarengandik, melaninaren produkzioari lotutako eskualde genomikoetan, jasotako aldaeren arabera—.

Analisi marko bat garatzen ari gara, zure eskualde genomiko bakoitzeko arbasotasuna identifikatu ahal izateko. Informazio horrek lagunduko digu zure genotipo-fenotipo mapa zehaztasun handiagoarekin finkatzen.

Adikzioa da gaixotasun primario, kroniko eta errepikakorra, non gaixoek substantzia psikoaktiboak bilatu eta erabiltzen dituzten modu konpultsiboan. Mendekotasun fisiologiko edo psikologikoen ondorio da jokamolde hori, eta horrelako substantzien ondorio negatiboei gailentzen zaie. Substantzia psikoaktiboak honelaxe sailkatzen dira: depresoreak (alkohola, adibidez), nerbio-sistemaren estimulatzaileak (nikotina, kokaina eta abar), opioideak (morfina eta heroina, esaterako) eta haluzinogenoak (PCPa, LSDa, kannabisa…). Substantzia horietako batzuk, opiazeoak kasu, xede terapeutikoekin erabiltzen dira, mina arintzeko.

Substantzia psikoaktibo bakoitzak, eragina sortzeko, garunean jarduteko berezko moldea du: hartzaile desberdinekin elkartu, eta, zenbait mekanismo erabilita, neuronen jarduera areagotu edo gutxitu dezake. Horren ondorioz, jokabidean eragin desberdina, tolerantzia agertzeko erritmo desberdinak, abstinentzia-sindrome desberdinak, eta, finean, ondorio desberdinak dituzte substantziok, epe labur eta luzera.

Arrisku-faktoreak dira adina, familia-taldea, inguruneko inguruabarrak, bilakaera eta ingurune soziala eta faktore genetikoak. Azken horiek, gainera, eragina dute zaurgarritasunean, adikzioa piztu eta hura mantentzean, eta, areago, kontsumitzen den droga motan ere bai. Substantzia batzuekiko adikzioa , berez, gene askoren elkarrekintzaren ondorioa da (poligenia); eta, harreman horretan, gene bakoitzak eragin gehigarria du. Ingurunearen faktoreek ere ere zerikusia dute gaitzean. Adikzioak garatzeko zaurgarritasunari dagokionez, jotzen da faktore genetikoek % 40-60ko eragina dutela, eta gainerakoa inguruneko faktoreen ondorioa dela. Horrek esan nahi du geneak ez direla gaixotasunaren arrazoia: egiten dutena da adikzioa garatzeko joera handitu. Baliteke inguruneko faktoreak izatea adikzioa sortzen dutenak, eta, askotan, berriz gaixotzea dakartenak. Bestalde, baliteke substantzia psikoaktiboek eragin askoz handiagoa izatea adikzioarekiko zaurgarritasun genetikoa dutenengan. myDNAmap test genetikoak joera hori aztertzen du, genoma osoaren sekuentziazioan eta markatzaile genetikoen analisian oinarrituta. Bigarren horiei dagokienez, polimorfismo bezala ere ezagutzen dira, eta berme zientifikoa duten azterlan batzuek ezarri dute adikzioarekin lotuta daudela. Gazterik droga gehiegi kontsumitzen hasten diren norbanakoak daude adikzioa garatzeko arrisku gehien duen taldean. Profil genetikoaren bidez adikziorako joera modu goiztiarrean ezagutuz gero, joera hori duen populazioari zuzendutako prebentzio-neurriak hartu ahalko dira. Osteko faseetan ere aukera egongo litzateke norberaren profil genetikoaren araberako diagnostikoa egiteko eta tratamendu psikiko zein farmakologikoa ezartzeko alternatibak proposatzeko.

Badakigu droga gehiegi hartzeko eta mendekotasuna garatzeko zaurgarritasuna inguruneko faktoreen eta faktore genetikoen arteko elkarrekintza konplexu baten ondorioa dela. Hori dela eta, myDNAapp-en bitartez bizi-ohiturei eta osasun-datuei buruzko informazio osoa batuko dugu, substantzia desberdinekiko adikzioa izateko arriskuaren ebaluazio sakona egin ahal izateko.

Osasunaren Mundu Erakundearen arabera, 8.000.000 pertsona baino gehiago hiltzen da urtero, tabakoa erretzeagatik. Erregulartasunez erretzea da gaitz kardiobaskularren eta minbizien faktore-arrisku handiena, eta, beraz, morbilitate- eta heriotza-kausa nagusietako bat mundu osoan. Erretzaile gehienek tabakoa kontsumitzen dute nikotinarekiko dependentzia dutelako, espezifikoki: osagai hori da, hain zuzen ere, adikzioaren eragile nagusia.

Frogatuta dago nikotinarekiko mendekotasuna eta erretzeko ohiturari eustea kontu hereditarioak direla –eragin poligenikoen eta ingurumeneko faktoreen arteko elkarrekintza konplexu baten ondorio, hain zuzen ere–. Faktore genetikoek, beraz, paper garrantzitsua dute tabakoaren kontsumoan. Horren froga argiena da aldaera genetiko batzuek nikotina metabolizatzen duten enzimetan eta osagai hori detektatzen duten hartzaile neuronaletan, nagusiki, duten eragina. Azterlan zientifikoek egiaztatu dute dopaminaren geneek eta bide opioideen markatzaileek erretzearekiko mendekotasuna sortzearen eta berriro erretzeko ohitura hartzearen aurreikusle gisa jokatzen dutela. Eta azterketa horiek beroriek ondorioztatu dute erretzaile talde batzuek harremana dutela nikotinarekiko mendekotasuna garatzeko joera dakarten genotipo jakin batzuekin. Hartara, tratamenduen eta prebentzioaren bitartez erretzeko ohitura gutxitzea da osasun publikoaren lehentasun nagusietako bat, nazioartean.

Erythroxylon coca landaretik ateratzen da kokaina. Mundu osoan gehien erabiltzen den legez kanpoko drogetako bat da, eta, gehiegi hartuz gero, osasun-arazo larriak eragiten ditu (organikoak, psikiatrikoak eta sozialak). Kokaina eta bere deribatuak (cracka, esate baterako) oso droga adiktiboak dira. Nerbio-sistema zentralaren estimulatzaile gisa jardun, eta dopamina-mailetan eragiten dute (zeina sari-sistemaren funtsezko neurotransmisorea baita). Itxura batean kalterik gabeko saiakera bezala hasten dena adikzio bihur daiteke berehala. Adikzio potentzialki hilgarria, eta ondorio pertsonal, profesional, finantzario eta familiar larriak dituena. Bereziki arriskutsua da kokainaren kontsumoa: etengabe erabiliz gero, bihotz-arazoak eragin ditzake. Garuneko odoljarioa edo bihotz-gelditzea dira kokaina erregularki kontsumitzen dutenen heriotza-kausa ohikoenak. Gainera, kokainarekiko mendekotasuna nahasmendu psikiatriko konplexua da, eta beste ezaugarri psikiatriko batzuei lotutako morbilitate-maila handia du. Inguruneak paper garrantzitsua du kokainarekiko eta haren deribatuekiko adikzioan, baina genetika ere oso garrantzitsua da, jakiteko ea droga horiek erabiltzen dituenak adikzioa garatuko duen ala ez. Kokainarekiko adikzioa garatzeko zaurgarritasun handiago bati lotutako aldaera genetikoak identifikatu dituzte.

Sailkapen honetan daude heroina* legez kanpoko droga, opioide sintetikoak (fentaniloa* kasu) eta min zorrotz eta kronikoa tratatzeko zenbait analgesiko (oxikodona, hidrokodona*, kodeina*, metadona*, morfina* eta beste hainbat). Opioideak, gainera, atsegin-emaileak dira eta euforia eragiten dute. Horregatik, hain zuzen ere, adikzioak dosi-kopurua handitzeko beharra ere badakar (mina tratatzeko erabiltzen diren analgesikoen kasuan ere bai). Denok ez daukagu opioideekiko sentsibilitate-maila bera, eta, hori dela eta, analgesiko opioideen eraginkortasuna ere ez da bera gu guztiongan, ez eta substantzia horiekiko mendekotasuna garatzeko dugun joera ere. Dena dela, opioideekiko mendekotasunaren heredagarritasuna altua da: jotzen da % 70 inguru dabilela. Giza opiazioekiko sentsibilitateari lotutako polimorfismo genetikoak aurkitu dituzte dagoeneko. Genotipo jakin batzuek harremana dute analgesiko gehiago hartzeko beharrarekin eta/edo droga-mendekotasunarekiko zaurgarritasun-maila txikiagoarekin. Opioideei lotutako genotipoak ezagutuz gero, mina eta droga-mendekotasuna modu pertsonalizatuan tratatu ahal izateko informazio baliotsua lortu daiteke. Mina opiazeoekin tratatzeari dagokionez, bestalde, myDNAmap Farmakogenetika panelak ebaluatzen du zein den zure osasunerako tratamendurik onena, zure genoman oinarrituta.

*Farmakogenetikari buruzko txostena myDNAmap en txosten integralaren parte da. 11 panel ditugu.

Cannabis sativa landaretik lortzen da kannabisa. Bere erretxina, hosto, zurtoin eta loreekin egiten dira gehien kontsumitutako legez kanpoko drogak: haxixa eta marihuana. Droga horrek garunean dituen eraginak bere printzipio aktibo batetik datoz, batez ere: tetrahidrokannabinoletik (THC). Erabilitako prestakina zein den, substantzia horren proportzioa desberdina izango da. Oro har, gizarteak gero eta kannabis gehiago kontsumitzen du, eta kontsumitzaileen % 9 inguruk mendekotasuna garatzen du. Subtantzia horrekiko mendekotasunak zenbait osasun-arazo dakartza, eta psikosia, nahasmendu bipolarra, antsietate-nahasmendua, depresio-sintomak eta narriadura kognitiboa izateko arriskua ere bai. Bada, neurri handi batean, faktore genetikoek azaldu dezakete nahasmendu horiek izateko arriskua nondik datorren. Izan ere, froga zientifiko batzuek markatzaile genetiko jakin batzuen eta marihuanarekiko mendekotasuna izateko arrisku handiagoaren arteko lotura nabarmendu dute. Gure testak aztertu egiten ditu, besteak beste, THCarekiko sentsibilitateari eta metabolismoari, eta THCak eragindako psikosia eta eskizofrenia izateko arrisku handiago bati lotutako polimorfismo genetiko zehatz batzuk.

Osasunaren Mundu Erakundeak dio alkoholismoa dela alkoholaren kontsumo kroniko jarraitu edo aldizkakoa, zeinaren ondorioz edariaren gaineko kontrola galtzen den, intoxikazioak ematen diren (sarri eman ere), alkoholarekiko obsesioa garatzen den eta edari alkoholdunak kontsumitzen diren (jakin arren horrek ondorio kaltegarriak dituela). Alkohol gehiegi edatea da, izan ere, osasun publikoaren arazo larrienetakoa, psikoaktibo legalen erabilerari dagokionez. Substantzia horrek arriskuan jartzen ditu norbanakoaren garapen indibiduala eta bere elkarbizitza sozial eta familiarra.

Alkoholismoa gaixotasun psikiatriko kronikoa da, eta zenbait faktorek baldintzatzen dute hura garatzeko arriskua: faktore fisiologikoek, genetikoek, psikosozialek eta ingurunekoek, hain zuzen ere. Alkohola edaten duten guztiak ez dira alkoholiko bihurtzen. Gaitza eragiten duen faktoreetako bat da zaurgarritasun edo suszeptibilitate biologikoa, zeina, etilismoan, altua baita. Azterlan eta ikerketa zientifikoek jotzen dute alkoholarekiko sentiberatasunaren % 40-60k oinarri genetikoa duela, eta gene ugariren hainbat aldaerek dakartela nahasmendu hori garatzeko arriskua. Inguruneko faktoreen eraginaz gain, froga zientifikoek islatu dute aldaera etnikoak ere zerikusia duela alkoholaren kontsumoarekiko sentiberatasun-mailan. Alkohol gehiegi edateak ondorioak ditu osasunean: haurdunaldian zehar, umekiari eragiten dio, eta, bestela ere, lesio intentzionalak sorrarazten ditu, eta gaixotasun hepatikoak eta gaitz neuropsikiatrikoak ere bai. Zenbait azterlan zientifikok ondorioztatu dute aldaera genetiko batzuk lotuta daudela alkoholaren kontsumoarekiko ondorio toxiko eta atseginekiko tolerantziarekin, zeinak, aldi berean, eragina duen mendekotasun-maila handiagoa ala txikiagoa garatzearekin. Aldaera genetiko horiek agertzen dira alkohola xurgatzeko, banatzeko, metabolizatzeko eta iraizteko prozesuetan parte hartzen duten geneetan. Bestalde, ezaugarri genetiko indibidualek inguruneko faktoreekin batera jardun dezakete, eta alkoholarekiko tolerantzia eta adikzio handiagoa ala txikiagoa eragin.

Nuestro panel myDNAmap adicciones analiza más de 70 marcadores genéticos asociados a trastornos de adicción/dependencia a diferentes drogas, en los siguientes genes:

ABCB1, ADH1C, AKT1, ALDH2, ANK3, ANKK1, CACNA1C, CHRM2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNB4, CNR1, COMT, CREB1, CSNK1E, DDC, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, FAAH, FKBP5, GABBR2, GABRA2, GAL, GHSR, HTR3B, MTHFR, NCAN, OPRD1, OPRM1, SLC6A3, TNF, TPH1, TPH2 

Farmakoen ondorioetan eragina dute bai inguruneko faktoreek (dieta, bizi-ohiturak eta abar), bai faktore genetikoek. Faktore genetikoen kasuan, baliteke medikamentuek, DNAren aldaera jakin batzuen eraginez, aurreikusitakoak ez diren beste ondorio batzuk izatea, botika horiek metabolizatu edo garraiatzen dituzten proteinek eta/edo horien helburu terapeutikoek (hartzaileek) aldaera horien eragina jasaten dutelako, eta horrek farmakoen eraginkortasunean eta segurtasunean eragiten duelako. DNA ikertuta, jakin dezakegu ea botika batek (edo zenbait medikamentu konbinatzen dituen tratamendu batek) ondorio onuragarriak izango dituen osasunean, ala, aitzitik, ondorio kaltegarriak ekarriko dituen.

Norbanako bakoitza bakarra da, norberaren material genetikoa ere bakarra delako. Hartara, gure osasunerako tratamendu farmakologikoak gure material genetikoaren araberakoak izan beharko lirateke. Baliteke botika berak toxizitaterik gabeko eraginkortasun-maila gorena izatea, ala onurarik batere ez, eta toxizitate-maila altuena izatea.

• Farmakozinetikak jasotzen du zein botika kopuru behar den gorputzeko helbururaino heltzeko. Lau prozesu hartzen ditu: xurgatzea, banatzea, metabolizatzea eta iraiztea.
• Farmakodinamikak adierazten du xede-zelulek zelan erantzuten dioten medikamentuari. Xede-zeluletan daude hartzaileak, kanal ionikoak, enzimak eta immunitate-sistemaren osagaiak.

Enzima metabolizatzaileen (hartzaileen eta farmako-garraiatzaileen) geneetan emandako aldaera lotu egin da botikek norbanakoengan duten eraginkortasun- eta toxizitate-mailaren aldakortasunarekin. Genetikak ere zerikusia dauka botika jakin batzuei alergia dieten pazienteek izandako hipersentsibilitate kasuetan.

Faktore horiek guztiak direla eta, farmakogenetika da doitasun eta prebentzio medikuntzaren zutabe garrantzitsuenetako bat. Aukera ematen du tratamendu farmakologikoa indibidualizatzeko norberaren ezaugarri genetikoen arabera, bai tratamendurik onena hautatzeko, bai dosi egokia emateko. Hau da: pertsona egokiari farmako egokiaren dosi egokia ematean datza.

myDNAmap Farmakologia panelean 200 botikaren azterlan farmakogenetikoa eskaintzen dugu, honako atal terapeutiko hauek barne: gaixotasun infekziosoak, kardiologia, neurologia, onkologia, psikiatria, arnasbideak, gastroenterologia, uro-ginekologia, erreumatologia, metabolismoa, anestesikoak eta minaren tratamendua.

Osasunaren Munduko Erakundearen arabera, antzutasuna da haurdunaldia lortzeko ezitasuna, 12 hilabetez sexu-harremanak erregularki eta antisorgailurik gabe izan eta gero.

Nahiko ugaria da antzutasuna: 6 bikotetik batek pairatzen du, gutxi gorabehera. Klinikoki, oso heterogeneoa da. Emakumeen zein gizonen ugalketa-sistemari eragiten dion etiologia konplexua du, eta zenbait faktoreren ondorio izan daiteke: anatomikoak, hormonalak, genetikoak, infekzioei lotutakoak, ingurunekoak, bizi-ohituraren alorrekoak…

Ugalketari buruzko gaien gaineko kontsultak askotarikoa izan daitezke, eta, batzuetan, nahasmendu fisiko eta emozional ugari eragin ditzakete. Gaur egun, ez dago probarik norbanako osasuntsu bat berez (kanpoko laguntzarik gabe) aita/ama izateko gaitasun zehatza ezagutzeko aukera ematen duenik. Bikote gehienei, oraindik ere, ernalezintasun idiopatikoa diagnostikatzen diete, baina jotzen da 10 kasutik batean faktore genetikoen ondorio dela ernalezintasun hori.

Genomaren sekuentziazioan oinarrituta dago myDNAmap test genetikoa, eta zuzenduta dago semeak/alabak izateko prozesuari ekin aurretik beren profil genetikoa ezagutu nahi dutenei. Nabarmendu beharra dago bakarrik ebaluatzen dela ernalezintasunari lotutako aldaera genetikoen arrisku potentziala. Horiez gain, testean aurreikusi ez diren faktore hartuak ere existitzen dira.

Gure panelak, beraz, emakumeen eta gizonen ugalkortasunean parte hartzen duten 100 gene baino gehiago aztertzen ditu. Emakumeetan, obulu-produkzioari lotutako geneak eta ugalketa- eta hormona-sistemako anomaliekin harremana dutenak aztertzen dira. Gizonetan, berriz, ikertzen dira espermatozoideen morfologiari eta produkzioari lotutako geneak, eta ugalketa- eta hormona-sistemako anomaliekin zerikusia dutenak.

Ugalketa-prozesuan parte hartzen duen profil genetikoa aurretiaz ezagutuz gero, aukera egongo da erabilgarri dauden tratamenduen gaineko erabaki informatuak hartzeko ahalik eta lasterren, eta semea/alaba sortzeko ahalik eta potentzial handienarekin.

ADGRG2, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CAPN10, CATSPER1, CATSPER2, CCDC141, CCDC39, CCDC40, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF2, DNAAF4, DNAH1, DNAH5, DNAI1, DPY19L2, ERCC6, ESR1, F2, F5, FANCA, FANCM, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, HFM1, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, INSL3, ANOS1 (KAL1), KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LRRC6, MAMLD1, MAP3K1, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NANOS1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, PADI6, PANX1, PIH1D3, PLCZ1, PMFBP1, POF1B, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP , RSPO1, SEMA3A, SEPTIN12, SERPINC1, SLC26A8, SOHLH1 , SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, STAG3, SULT2A1, SUN5, SYCE1, SYCP3, TACR3, TAF4B, TEX11, TEX15, TLE6, TUBB8, USP9Y, WDR11, WDR66, WT1, ZMYND15, ZP1

Umea sortu aurreko bateragarritasun genetikoko testarekin jakin daiteke zein den gaixotasun genetikoa izango duen haurra edukitzeko arriskua (guraso biak osasuntsu egonda ere). Ondorengoei arazo genetiko bat  transmititzeko arriskua ere ebaluatzen du testak. Genoma osoaren sekuentziazioaren bitartez, 700 gene baino gehiago aztertzen ditugu, harremana dutenak ondorengoek izan ditzaketen zenbait gaitz errezesiborekin: hepatikoak, metabolikoak, neurologikoak, sentsorialak, kardiakoak, immunologikoak, dermatologikoak, bizkarrezurrekoak, muskularrak, hematologikoak, nefrologikoak, intelektualak, hormonalak eta motorrak. Eroalearen egoera ezagutzeak aukera ematen du profesionalekin etorkizuneko familiarentzako alternatibak jorratzeko.

Gure DNA edo genoma 46 egituratan biltegiratuta dago: kromosometan. Horiek, bestalde, bikoteka antolatzen dira: lehen 22 pareak autosomikoak dira, eta emakume eta gizonengan daude. 23. bikotea, berriz, sexu-kromosomek osatzen dute: XX emakumeetan, eta XY gizonetan. Bada, aldaera genetiko autosomiko errezesiboak dira gure osasunean eragina dutenak, guraso biengandik jasotzen ditugunean. Ordea, aldaera horiek guraso bietako batengandik bakarrik jasoz gero, ez digute eragingo (kasu horretan, aldaera errezesiboaren «eroaleak» besterik ez gara izango).

Aldaera genetiko bat da DNA sekuentzia batean dagoen edozein aldaketa. Horixe da, hain zuzen ere, bakar egiten gaituena. Aldaera genetikoak gaixotasun bati edo ezaugarri fisikoei lotuta egon daitezke (begien koloreari, esaterako). Eroalea da aldaera genetiko jakin bat jaso, eta gaixotasunik garatu ez duen pertsona. Berak gaixotasuna garatu ez arren, ordea, baliteke aldaera bere ondorengoei transmititzea. Bateragarritasun-testak aukera ematen du arrisku hori identifikatzeko. 1. irudia

Emakumezko sexua zehazten duen X kromosoman kokatutako aldaera genetikoak dira. Emakumeek X kromosomaren kopia bi dituzte (bata, amarengandik jasoa; eta, bestea, aitarengandik). Horrela, bada, X kromosomaren geneetako bat akastuna bada, beste kromosomaren gene arruntak kopia akastuna konpentsatu dezake. 2. irudia.

Ordea, gizonezko batek X kromosomari lotutako aldaera errezesiboa badu, gaixotasuna izango du, gizonezkoek X kromosoma bakarra dutelako eta, beraz, egoera horretan ezinezkoa delako akatsa konpentsatzea.

X kromosomari lotutako gaixotasun errezesiboa duen emakumeak alelo mutatua transmitituko die bere ondorengo guztiei:

-Alaba guztiak eroaleak izango dira (baina gaixotasunak ez die eragingo)

-Seme guztiei gaixotasunak eragingo die

Emakume eroale baten seme edo alaba bakoitzak (horien sexua edozein dela ere), % 50eko aukera dute alelo mutatua jasotzeko. Jasotzen duena gizonezkoa bada, gaixotasuna izango du; eta emakumezkoa bada, gaixotasunaren eroalea baino ez da izango. 3. irudia.

Eragindako gizon batek, berriz, alelo mutatua transmitituko die bere alaba guztiei, eta haiek eroaleak izango dira. Semeei, aldiz, ez die transmitituko.